Che cos’è la sindrome di Cornelia De Lange?

Può esserci qualche problema nei movimenti perché gli arti in genere sono piccoli. Questi fattori, uniti al peso alla nascita (inferiore ai 2.500 grammi) fanno sì che i medici possano diagnosticare la sindrome di Cornelia De Lange già quando il bimbo è appena nato. I piccoli con questa malattia si sviluppano in ritardo rispetto ai coetanei, e pur comprendendo bene la realtà che li circonda, spesso non riescono ad esprimersi con chiarezza. Questa difficoltà nel comunicare si ripercuote anche nel comportamento: per questa ragione i bimbi affetti da tale patologia sono spesso iperattivi ed aggressivi.

Possono essere presenti anche altri disturbi: blefariti, miopia seria, difetti uditivi, formazione di poliposi e sinusiti all’interno dei seni paranasali. Per fortuna su questi è possibile intervenire in modo efficace con la chirurgia ed i farmaci. I medici sono convinti che i bimbi con questa malattia diventano iperattivi per reagire al malessere che prova e disturbi che gli causano dolore. Poiché non riesce ad esprimersi adeguatamente, utilizza l’aggressività per farsi notare. La complicanza più diffusa è il reflusso gastro-esofageo, che provoca infezioni alle vie aeree, auto aggressività, agitazione notturna, iperattività. Una delle conseguenze della malattia può essere l’insensibilità al dolore, un’anomalia neurologica che rende immuni dalla percezione del dolore, che potrebbe essere dovuta ad una neuropatia periferica.

La sindrome di Cornelia De Lange è una malattia genetica, al momento non esistono esami che ne possano confermare il sospetto clinico. Nel 45% dei casi la diagnosi viene effettuata sulla base delle caratteristiche fisiche e del ritardo nello sviluppo cognitivo. E’ importante che ogni coppia che ha un figlio malato si sottoponga ad una consulenza genetica, per avere una diagnosi precoce e quindi curare le problematiche mediche associate. La riabilitazione psicomotoria del bambino è altrettanto indispensabile.

A Pesaro esiste un’associazione nazionale di volontariato “Sindrome Cornelia De Lange onlus”, Strada delle Marche, 49- 61110- Pesaro. Per contatti: info@corneliadelange.org

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